CHOROBA METABOLICZNA: najświeższe informacje, zdjęcia, video o CHOROBA METABOLICZNA; choroby metaboliczne
Choroby metaboliczne u dzieci – zrób badania, które je szybko wykryją! 👉 Choroby metaboliczne, to grupa kilkuset chorób, które wynikają z nieprawidłowego działania organizmu. Nie są one zauważalne 'na pierwszy rzut oka’, ponieważ w przebiegu tych chorób szwankują elementy, których nie widzimy – bardzo malutkie cząsteczki substancji produkowanych w naszych komórkach w trakcie procesu zwanego metabolizmem. Niestety z tego powodu – są bardzo podstępne, w szczególności jeśli dotyczą noworodków i dzieci. 👉 Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci są spowodowane mutacjami w genach, z którymi maluch przychodzi na świat. W efekcie zaburzona zostaje równowaga i w organizmie mogą się odkładać nadmierne ilości substancji, które szkodzą dziecku. Lub wręcz przeciwnie – może on nie wytwarzać substancji, które są niezbędne do rozwoju. Dlaczego wrodzone choroby metaboliczne u dzieci są niebezpieczne? Czy można im zapobiec? 1. Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci – dlaczego są takie groźne? 2. Choroby metaboliczne u dzieci objawy 3. Zobacz wywiad na temat wrodzonych chorób metabolicznych z dr n. med. Magdaleną Anną Janeczko – pediatrą i genetykiem 4. Badania metaboliczne noworodka – jak sprawdzić, czy dziecko jest chore przed wystąpieniem objawów? 5. Badania metaboliczne u dzieci i noworodków z pierwszymi objawami lub podejrzeniem choroby 6. Diagnostyka metaboliczna – badania genetyczne 7. Diagnostyka metaboliczna – badanie WES 8. Choroby metaboliczne a bezpieczeństwo szczepień Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci – dlaczego są takie groźne? Choroby metaboliczne, to grupa kilkuset chorób, które wynikają z nieprawidłowego działania organizmu. Można je podzielić na nabyte (jak np. cukrzyca) i wrodzone. Choroby metaboliczne u dzieci to najczęściej choroby wrodzone (tzw. wrodzone wady metabolizmu, WWM). Słowo 'wrodzone’, oznacza że ich przyczyną są mutacje w genach, z którymi dziecko się rodzi i które są niezmienne przez całe życie. Nie znaczy to jednak, że nie mamy wpływu na rozwój WWM – mamy, ale diagnoza choroby metabolicznej musi być postawiona odpowiednio szybko! Czym jest ten tajemniczy metabolizm? Metabolizm można porównać do procesu produkcji, np. czekolady. Aby wyprodukować tabliczkę czekolady, potrzebne są półprodukty, np. kakao, mleko, cukier. Należy je wprowadzić w odpowiednich proporcjach do maszyny, która je w odpowiedni sposób i w określonej temperaturze wymiesza. Aby czekolada była idealna cały proces musi być przebiec zarzutu. 🍪 Do takiej maszyny można porównać nasz organizm i nasze komórki, które nieustannie przetwarzają półprodukty – substancje, które im dostarczamy wraz z pożywieniem – w gotowe produkty. Takimi półproduktami są białka, aminokwasy, węglowodany, czy lipidy (tłuszcze). Przemiany te odbywają się pod wpływem enzymów. Produktami w przypadku komórek są np. związki chemiczne, które magazynują energię i pozwalają na prawidłowy wzrost tkanek: naszych kości, mięśni, skóry, włosów, neuronów i mózgu (w układzie nerwowym metabolizm jest bardziej intensywny niż w innych komórkach). ⚡ Co się stanie jeżeli coś zacznie szwankować? Tak jak w fabryce czekolady – zbyt mało mleka lub cukru może sprawić, że finalnie czekolada nie będzie się nadawała do sprzedaży. W przypadku naszego organizmu konsekwencje są bardzo poważne. Jeżeli metabolizm nie jest prawidłowy, niektórych substancji może być zbyt dużo lub zbyt mało. Nadmiar niektórych substancji może uszkadzać – najbardziej wrażliwy – układ nerwowy i mózg lub inne narządy. Niedobór może sprawić, że organizm nie będzie w stanie się prawidłowo rozwijać – nie wytworzy komórek nerwowych, kości, czy mięśni. W obu przypadkach dziecku grozi niepełnosprawność fizyczna lub intelektualna. Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci – przykłady Dlaczego choroby metaboliczne u dzieci są takie groźne? Problem polega na tym, że choroby metaboliczne u niemowląt mogą się długo rozwijać po cichu, nie dając żadnych objawów. W takiej sytuacji, mimo że dziecko rodzi się pozornie zdrowe, choroba uszkadza jego układ nerwowy i inne narządy. Aby zrozumieć mechanizm działania wrodzonych chorób metabolicznych u dzieci, weźmy pod lupę tą najczęstszą – fenyloketonurię. 🍗 FENYLOKETONURIA, CZYLI ZABURZENIE PRZETWARZANIA FENYLOALANINY Czym jest fenyloalanina? To aminokwas, który dostarczamy organizmowi spożywając głównie nabiał, ryby i mięso. Fenyloalanina jest potrzebna dziecku, aby w organizmie powstały bardzo ważne substancje (np. neuroprzekaźniki). Ich brak sam w sobie jest niewskazany. Dodatkowo nadmiar nieprzetworzonej fenyloalaniny w przebiegu fenyloketonurii odkłada się w mózgu. Niestety – dla mózgu jest to bardzo szkodliwe. Dlatego właśnie u dzieci z fenyloketonurią z czasem dochodzi do zaburzeń zachowania, wybuchów agresji, złości i objawów kojarzonych z objawami autyzmu. Zarówno rozwój intelektualny jak i fizyczny dziecka jest zaburzony. ❓Dlaczego organizm nie jest w stanie przetworzyć fenyloalaniny? Ponieważ dostaje nieprawidłowe instrukcje z genów, a dokładniej z uszkodzonego genu PAH. Czy można zapobiec tak poważnym konsekwencjom? Tak! Ale diagnoza fenyloketonurii musi być postawiona bardzo szybko po narodzinach, ponieważ nawet karmienie piersią może być dla dziecka szkodliwe. Od momentu podstawienia diagnozy dieta dziecka z fenyloketonurią musi być restrykcyjnie przestrzegana. Karmienie piersią jest możliwe, ale pod kontrolą lekarza (trzeba bardzo kontrolować ilość mleka spożywanego przez dziecko). Dodatkowo noworodek dokarmiany jest specjalnymi mieszankami o niskiej zawartości fenyloalaniny. Docelowo dieta dziecka musi być uboga w ten aminokwas, równocześnie jednak nie całkowicie pozbawiona białek potrzebnych do prawidłowego rozwoju. Dla osób z fenyloketonurią są dostępne specjalne mieszanki białkowe i gotowe produkty pomagające utrzymać bezpieczny poziom fenyloalaniny. Utrzymanie takiej diety jest już coraz prostsze. Przykłady wrodzonych chorób metabolicznych u dzieci można mnożyć, ponieważ obecnie w literaturze opisano ich około 600! Ich mechanizm działania jest podobny, niektóre z nich wymagają ograniczenia danych substancji z diety (np. 🍎 owoców w przypadku fruktozemii), inne dodatkowej suplementacji. ❗ Indywidualna dieta w przebiegu chorób metabolicznych ratuje życie i zdrowie dziecka! 👉 Choroby metaboliczne u noworodka mogą nie dawać żadnych objawów, albo bardzo niespecyficzne objawy: wymioty, drgawki, zaburzenia napięcia mięśniowego, nadmierną senność lub śpiączkę, zaburzenia rozwoju intelektualnego (opóźnione uzyskiwanie kamieni milowych). Wykrycie choroby na etapie pierwszych objawów w wieku noworodkowym i niemowlęcym to niepowtarzalna szansa na ich zatrzymanie a nawet cofnięcie. Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci – objawy mogą się pojawić nawet w wieku kilku lub kilkunastu lat. Również mogą być one bardzo niespecyficzne i obejmować zaburzenia poruszania (osłabienie lub zanik mięśni), zaburzenia rozwoju intelektualnego (również objawy ze spektrum autyzmu i Aspergera), problemy żołądkowo – jelitowe, śpiączki. Zobacz wywiad na temat wrodzonych chorób metabolicznych z dr n. med. Magdaleną Anną Janeczko – pediatrą i genetykiem: Badania metaboliczne noworodków i dzieci – badania genetyczne 👉 Wczesna diagnoza choroby metabolicznej ma kluczowe znaczenie dla możliwości zastosowania skutecznego leczenia i wprowadzenia diety. Dzięki niej można maksymalnie skrócić czas diagnozy i przyspieszyć wprowadzenie leczenia, a więc dać dziecku szansę na normalne życie. W ten sposób można zapobiec dalszemu rozwojowi choroby, a nawet w wielu przypadkach cofnąć objawy, które już wystąpiły u malucha. Badania genetyczne w kierunku wrodzonych chorób metabolicznych u dzieci warto wykonać: u zdrowego noworodka – jako badanie profilaktyczne dające szansę na wyprzedzenie objawów choroby, u dzieci z pierwszymi objawami lub podejrzeniem wrodzonej choroby metabolicznej, u noworodków z nieprawidłowym wynikiem refundowanych badań przesiewowych, u dzieci, których rodzeństwo, rodzice lub dalsi krewni mają zdiagnozowaną wrodzoną chorobę metaboliczną. Badania metaboliczne u dzieci i noworodków – sprawdź 600 chorób metabolicznych w jednej analizie Jeżeli lekarz podejrzewa u małego pacjenta wrodzoną chorobę metaboliczną, np. dlatego, że wskazały na nią badania metaboliczne noworodka i nieprawidłowe wyniki badań przesiewowych lub u malucha zaobserwowano jej pierwsze objawy (ulewanie, nadmierna senność, częste biegunki, podatność na infekcje, zaburzenia rozwoju – w tym objawy ze spektrum autyzmu, padaczka, objawy niepożądane po szczepieniu), warto wykonać jak najszybciej jak najszersze badanie genetyczne dziecka. Najlepszym rozwiązaniem jest wykonanie badania WES – sekwencjonowanie wszystkich (ok. 23 000) genów dziecka i sprawdzenie wszystkich możliwych chorób metabolicznych. Diagnostyka metaboliczna – badanie WES i WES PREMIUM ⭐ Badanie WES PREMIUM⭐ Badanie WES PREMIUM obejmuje sekwencjonowanie całego egzomu (ok. 23 000 genów sekwencji kodujących genów) oraz analizę 22 000 INTRONÓW – nieznanych dotąd części genów, które mogą być przyczyną około 11% zachorowań na znane nam zaburzenia genetyczne. Badanie raportuje zmiany patogeniczne, prawdopodobnie patogeniczne i o nieokreślonej patogeniczności (VUS) – w genach związanych z objawami pacjenta. Analiza zmian CNV (z próbki krwi) Analiza mtDNA – jeżeli istnieją wskazania kliniczne (decyduje diagnosta) NOWOŚĆ raport wrażliwości na leki! 👉 Do badania WES PREMIUM jest możliwość dokupienia badania wrażliwości na leki. W badaniu sprawdzana jest wrażliwość pacjenta na 89 substancji leczniczych, które zawarte są w ponad 550 lekach dostępnych na polskim rynku. Wśród nich znajdują się leki przeciwbólowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburzeń neurologicznych, kardiologiczne, znieczulające, psychiatryczne. Dzięki takiej wiedzy stosowanie leków jest bezpieczniejsze, a terapia dużo skuteczniejsza. Badanie WES PREMIUM – badane leki Koszt badania farmakogenetycznego to 997zł. Cena: 6 297 zł (bez badania farmakogenetycznego) Konsultacja wyniku z lekarzem genetykiem Czas oczekiwania na wynik: 6-7 tygodni! Możliwość płatności ratalnej ⭐ Badanie WES STANDARD⭐ Badanie WES obejmuje sekwencjonowanie całego egzomu (ok. 23 000 genów). Badanie raportuje zmiany patogeniczne, prawdopodobnie patogeniczne i o nieokreślonej patogeniczności (VUS). Cena: 5 597 zł Konsultacja wyniku z lekarzem genetykiem pediatrą Czas oczekiwania na wynik: 10 tygodni Możliwość płatności ratalnej Analiza zmian CNV (z próbki krwi i wymazu z policzka) Analiza mtDNA raport zmian niezwiązanych z objawami (zmiany patogeniczne z bazy ClinVar) Przeczytaj więcej na temat: Sekwencjonowanie genomu cena 📲 Jak można zamówić badanie genetyczne? Jeśli zastanawiasz się nad wykonaniem badania u Twojego dziecka, skontaktuj się z naszym Konsultantem Medycznym: Badania genetyczne, które Państwu proponujemy wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Dodatkowo każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka w trakcie telefonicznej konsultacji. Dzięki temu mamy pewność, że zostanie on dobrze zrozumiany. Choroby metaboliczne a bezpieczeństwo szczepień Choroby metaboliczne u dzieci często ujawniają się pod wpływem jakiegoś czynnika. Może to być konkretny produkt w diecie, infekcja lub silny bodziec, taki jak na przykład znieczulenie lub szczepienie. Wiedza o genie choroby metabolicznej jest szczególnie cenna przed wykonaniem szczepienia, ponieważ pozwala ona rodzicom i lekarzom odpowiednio przygotować malucha i zadbać o jego bezpieczeństwo. W ten sposób można uniknąć ciężkich objawów, które mogą być mylone z tzw. NOP-em (niepożądane odczyny poszczepienne) oraz, w razie potrzeby, zaplanować indywidualny kalendarz szczepień malucha. Przeczytaj także: Przeciwwskazania do szczepień – czy istnieją? Padaczka i drgawki u dzieci – możliwe przyczyny Zespół Dravet – jak wykryć i leczyć? Choroby metaboliczne u dzieci Badania przesiewowe dzieci – możesz je rozszerzyć! Chcesz poznać przyczyny autyzmu? Problem może leżeć w wadliwych genach! Słaba odporność – czy jest niebezpieczna? Kwalifikacja do szczepień Mukowiscydoza u dzieci Badania przed szczepieniem – upewnij się jak bezpiecznie szczepić dziecko wykonując kompleksowe badanie Zaburzenia metaboliczne u dzieci z autyzmem
Pierwotniaki Blastocystis spp. występują na całym świecie w okrężnicy i jelicie ślepym u dzieci i dorosłych, a także u zwierząt (małpy, świnie, gryzonie, drób). Zapewne dlatego zarażenia częściej występują u osób mających styczność ze zwierzętami.
Popularne posty z tego bloga Zespół Smitha-Lemliego-Opitza Zespół Smitha-Lemliego-Opitza określany również jako wrodzony niedobór reduktazy 7-dehydrocholesterolu, to rzadko występujący zespół charakteryzujący się licznymi wadami wrodzonymi, z towarzyszącą niepełnosprawnością intelektualną i zaburzeniami behawioralnymi np. autyzm. Stwierdzane są także anomalie w obrębie ośrodkowego układu nerwowego, jak holoprozencefalia oraz niedorozwój ciała modzelowatego. U większości dzieci widoczne jest małogłowie oraz przodopochylenie nozdrzy i zrośnięcie 2. i 3. palców st p. Zespół Smitha-Lemliego-Opitza jest spowodowany mutacją genu DHCR, co skutkuje niedoborem reduktazy 7-dehydrocholesterolu, która przekształca 7-dehydrocholesterol (7DHC) w cholesterol. Dochodzi więc do nieprawidłowości w syntezie cholesterolu. Powikłania sterydoterapii: otyłość cushingoidalna i malinowe rozstępy Niestety ludzie zapadają coraz częściej na różne choroby. Jedne bardziej znane, inne mniej. Jedne wymagają specjalnych terapii, na innych próbuje się eksperymentalnych. Sterydy, a raczej steroidy są to leki od dawna znane medycynie i stosowane w leczeniu najróżniejszych chorób, zwłaszcza zapalnych. Wielu z nas na pewno pomyśli, że to te same sterydy, którymi raczą się sportowcy w celu zwiększenia masy mięśniowej. Jednak nic bardziej mylnego, w lecznictwie o jakim mówimy stosowane są kortykosterydy. Kortykosterydy są to hormony produkowane przez korę nadnerczy (nadnercza to małe struktury anatomiczne - narządy będące gruczołami) charakteryzujące się działaniem przeciwzapalnym (kortyzon). Pozostałe hormony steroidowe to: estrogeny (hormony kobiece), androgeny (hormony męskie). Hormony sterydowe są syntezowane z cholesterolu. Jeśli chodzi o sterydoterapię wykorzystywane są w niej hormony nadnerczy. Kapturki na nerkach... Polimikrogyria - drobnozakrętowość mózgu Obustronna polimikrogyria, Smith et all, 2018 Polimikrogyrgia, czyli drobnozakrętowość, to wada wrodzona mózgu polegająca na występowaniu zbyt dużej ilości ( poli -) drobnych ( micro -) zakrętów ( gyria ) na powierzchni mózgu, przez co dochodzi do pojawienia się różnie nasilonych zaburzeń neurologicznych. Takie niekorzystne zmiany rozwojowe zachodzą jeszcze przed urodzeniem dziecka, a drobnozakrętowość może dotyczyć części lub całego mózgowia. Występuje jako wada izolowana, samodzielna albo towarzyszy innym zespołom genetycznym, czy zaburzeniom chromosomowym. Na chwilę obecną nie ma leczenia przyczynowego polimikrogyrii. Postępowanie skupia się na leczeniu przeciwpadaczkowym, ponieważ padaczka jest najczęstszym powikłaniem związanym z chorobą. Wdrażane też jest leczenie operacyjne polegające wykonaniu hemisferektomii czy też całkowitej resekcji kory z drobnozakrętowością.
Zaburzenia metaboliczne. Skąd się biorą choroby metaboliczne i jak sobie z nimi radzić? Choroby metaboliczne u dzieci i dorosłych. Przyczyny i objawy.
Choroby metaboliczne to bardzo szeroka grupa schorzeń, których przebieg związany jest ze specyficznymi zaburzeniami w obrębie procesów metabolicznych ludzkiego organizmu. Wiele z tych schorzeń uwidacznia się już na wczesnych etapach dzieciństwa pacjentów. Jakie są choroby metaboliczne, jakie są ich przyczyny oraz na czym polegają objawy chorób metabolicznych? Choroby metaboliczne to określenie na wszystkie schorzenia, które w sposób negatywny wpływają na metabolizm. Zalicza się do nich zarówno schorzenia o względnie lekkim przebiegu, które mogą być kontrolowane za pomocą odpowiedniego leczenia i rozwijają się później (takie jak np. cukrzyca), jak i skomplikowane choroby wrodzone, gdzie w wielu przypadkach dostępne leczenie jest ograniczone, a rokowania znacząco niekorzystne. W przypadku chorób związanych z zaburzeniami metabolizmu, które dziedziczone są genetycznie oraz występują u dzieci często mówi się o wrodzonych błędach (lub też wadach) metabolizmu. W ich przebiegu może dochodzić do różnego rodzaju nieprawidłowości w przebiegu biochemicznych procesów metabolicznych, związanych z nieprawidłowym przetwarzaniem określonych substancji chemicznych zawartych w pożywieniu oraz ich patologicznym odkładaniem się w tkankach organizmu. Często jedynym dostępnym sposobem na zapobieganie progresji tych chorób jest całkowite wyeliminowanie danej substancji z diety dziecka. Wrodzone błędy metabolizmu warunkowane są przez czynniki genetyczne. Oznacza to, że przyczyną choroby są błędy w kodzie genetycznym pacjenta. W zależności od danej jednostki chorobowej mutacja ta może zostać odziedziczona od jednego z rodziców, tylko od matki, od obu rodziców lub też pojawić się w wyniku spontanicznych błędów w materiale DNA. Najczęściej mutacje wywołujące choroby metaboliczne u dzieci związane są z wadliwą produkcją określonych enzymów, które biorą udział w procesach metabolicznych. W przypadku braku tego enzymu, obniżenia jego stężeń lub też jego nieprawidłowej budowy dane procesy nie mogą zachodzić w sposób prawidłowy, co prowadzi do występowania objawów chorobowych. Pierwsze symptomy wrodzonych chorób metabolicznych mogą pojawić się zarówno od razu po urodzeniu, jak i dopiero po kilku latach. Zjawisko to zależne jest od dokładnego mechanizmu patologicznego w danym schorzeniu. W przypadku niektórych chorób pierwsze dolegliwości uwidocznią się dopiero w momencie, gdy stężenie toksycznych substancji (magazynowanych w wyniku zaburzeń metabolicznych) osiągnie odpowiednio wysoki poziom, aby wywoływać zaburzenia funkcji danych organów. Szacuje się, że różnego rodzaju wrodzone wady metabolizmu występują z częstością ok. 1 na 2,5 tysiąca żywych urodzeń. Warto pamiętać, że w wielu przypadkach tego typu schorzenia mogą nie wywoływać jakichkolwiek zauważalnych objawów, przez co rzeczywista częstość występowania tych chorób może być wyższa. Na ten moment zostało opisane ponad 1400 wrodzonych chorób metabolicznych. Ze względu na znaczącą ilość tego typu schorzeń oraz ich odmienny przebieg niezbędne jest osobne omawianie poszczególnych jednostek chorobowych. Możliwe jest podzielenie tych schorzeń na grupy, w zależności od tego, który element metabolizmu ulega zaburzeniom. Podstawowy podział wyróżnia choroby związane z nieprawidłowościami w obrębie metabolizmu węglowodanowego, metabolizmu aminokwasów, kwasów organicznych oraz lizosomalne choroby spichrzeniowe. Poniżej znajduje się lista niektórych, względnie częściej występujących chorób metabolicznych u dzieci. Fenyloketonuria Fenyloketonuria jest najczęściej występującą wrodzoną chorobą metaboliczną. W Polsce szacuje się, że dotyka ona ok. 1 na 7,5 tysiąca dzieci. Fenyloketonuria dziedziczona jest w mechanizmie autosomalnym recesywnym – oznacza to, że aby doszło do zachorowania u dziecka musi ono odziedziczyć dwie, wadliwe postaci genu, po jednej od każdego z rodziców. Rozwój fenyloketonurii związany jest z mutacją w genie odpowiedzialnym za kodowanie hydroksylazy fenyloalaninowej. W wyniku tej nieprawidłowości dochodzi do zaburzonego przekształcania fenyloalaniny w tyrozynę. Jest to aminokwas, który występuje w większości białek pochodzenia naturalnego. Brak opisanego enzymu prowadzi do odkładania się nieprzetworzonej fenyloalaniny w tkankach organizmu, głównie w ośrodkowym układzie nerwowym oraz skutkuje brakiem tyrozyny, niezbędnej do syntezy hormonów tarczycy, nadnerczy (adrenaliny, noradrenaliny) i innych, ważnych w funkcjonowaniu organizmu białek. Nieleczona fenyloketonuria prowadzi do pogorszenia funkcji mózgu objawiających się głębokimi opóźnieniami rozwoju intelektualnego dziecka, napadów padaczki oraz szeroko zakrojonychi zaburzeń motorycznych (ruchowych). Charakterystycznym objawem dodatkowym fenyloketonurii jest specyficzny zapach moczu, związany z nadmiarem fenyloalaniny. Ze względu na częstość występowania tej choroby w Polsce rutynowo stosuje się testy przesiewowe noworodków, które pozwalają na jej wykrycie krótko po urodzeniu oraz umożliwiają szybkie wdrożenie właściwego leczenia. Galaktozemia W przebiegu galaktozemii wada genetyczna prowadzi do nadmiernego odkładania się galaktozy – cukru prostego, który buduje cząsteczki laktozy, podstawowego węglowodanu obecnego w mleku (zarówno ludzkim jak i zwierzęcym). Mutacja w kodzie genetycznym odpowiedzialna za rozwój galaktozemii przekazywana jest w sposób autosomalny recesywny i prowadzi do nieprawidłowej produkcji lub też całkowitego braku jednego z enzymów odpowiedzialnego za rozkład galaktozy. W zależności od dokładnego rodzaju mutacji genetycznej objawy galaktozemii mogą występować z różnym nasileniem, jednak najczęściej obejmują one wymioty u dziecka po spożyciu mleka, zaburzenia wzrastania, zmniejszone przybieranie na masie, występowanie przewlekłych biegunek oraz zaburzeń pracy wątroby. W przypadku nieleczonej galaktozemii może dość do opóźnień w rozwoju intelektualnym dziecka, ciężkiej niewydolności wątroby, zaćmy, a nawet zgonu. Nietolerancja fruktozy (fruktozemia) W przebiegu fruktozemii dochodzi do zaburzeń przetwarzania fruktozy. Wynika to z niedoborów aldolazy B – enzymu odpowiedzialnego za prawidłowe przetwarzanie tego cukru prostego. Objawy fruktozemii uwidaczniają się dopiero po włączeniu produktów zwierających ten cukier do diety dziecka, w postaci np. owoców. Dolegliwości mogą obejmować wymioty, biegunki, bladość powłok skórnych, drżenia mięśniowe oraz ogólne osłabienie i zaburzenia świadomości. Inne choroby metaboliczne, które wynikają z zaburzeń w kodzie genetycznym to Alkaptonuria,Choroba Farbera,Zespół Huntera,Choroba Gauchera,Choroba Pompego,Homocystynuria,Hiperprolinemia,Tyrozynemia. Powyższa lista nie pokrywa wszystkich chorób metabolicznych. Ze względu na rzadkość ich występowania informacje na temat poszczególnych jednostek chorobowych bywają trudno dostępne. W przypadku diagnozy danego schorzenia u dziecka należy skonsultować się z lekarzem, który specjalizuje się w danym zakresie medycyny. Diagnostyka wrodzonych chorób metabolicznych najczęściej polega na badaniach laboratoryjnych przeprowadzanych z krwi pacjenta. Podczas tego typu badań dokonywany jest pomiar stężeń określonych substancji, których metabolizm może być zaburzony. W przypadku występowania danego schorzenia badanie to uwidoczni znacząco podwyższony poziom danego związku chemicznego. W celu potwierdzenia wyników badań lekarz może zadecydować o zleceniu dodatkowych testów, jak np. pomiaru stężeń określonych enzymów lub też badań genetycznych, które będą nakierowane na wykrycie mutacji charakterystycznej dla podejrzewanego schorzenia. Leczenie wrodzonych chorób metabolicznych w wielu przypadkach polega na całkowitym wyeliminowaniu z diety pacjenta produktów zawierających nieprawidłowo przetwarzaną substancję. Dzięki odpowiednio wczesnemu rozpoznaniu oraz natychmiastowemu wdrożeniu modyfikacji dietetycznych często możliwe jest całkowite uniknięcie rozwoju objawów chorobowych oraz ewentualnych następstw długotrwałej choroby. Precyzyjne metody lecznicze mogą różnić się pomiędzy poszczególnymi chorobami. Z tego powodu każdorazowo należy skonsultować się z lekarzem specjalistą, który objaśni dokładny mechanizm rozwoju danej choroby oraz wyda stosowne zalecenia dotyczące dalszego postępowania medycznego. Bibliografia:
Jakie są objawy choroby metabolicznej? – odpowiada Lek. Katarzyna Szymczak Powiększająca się przestrzeń przymózgowa – odpowiada Lek. Karina Kachlicka Pocenie się dłoni u dziecka a choroby metaboliczne – odpowiada Lek. Aleksandra Witkowska
Zespół metaboliczny (ZM) u dzieci jest poważnym zagrożeniem dla ich zdrowia jako osób dorosłych. Wielu rodziców, a także pediatrów nie wie jednak, czym jest zespół metaboliczny, jak go rozpoznawać i leczyć. Problemowi pediatrycznego zespołu metabolicznego poświęcony został lutowy numer czasopisma Journal of Pediatrics. Istnieją dowody na to, że czas narażenia na metaboliczne i naczyniopochodne czynniki ryzyka ma istotny wpływ na występowanie wielu chorób. Aby przez odpowiednie działania profilaktyczne zmniejszyć ryzyko zachorowania, czynniki te powinny być zidentyfikowane jak najwcześniej. Według aktualnych zaleceń, ocenę stanu zdrowia pod tym kątem powinno się wykonywać u wszystkich dzieci zaklasyfikowanych na podstawie wskaźnika masy ciała BMI jako otyłe. Najnowsze dane sugerują jednak, że oceną należy objąć również dzieci z nadwagą. Co więcej, na zachorowania na choroby metaboliczne i choroby układu sercowo-naczyniowego ma wpływ nie tylko ilość tkanki tłuszczowej, ale i jej dystrybucja. Dlatego lepszym niż BMI wskaźnikiem podwyższonego ryzyka wydaje się obwód talii, który zawiera dodatkową informację - czy u dziecka występuje otyłość brzuszna. Uważa się również, że godnym polecenia wskaźnikiem jest iloraz obwodu talii do wzrostu (współczynnik W/H). Jego niezaprzeczalną zaletą jest brak zależności od wieku i płci dziecka oraz to, że jego stosowanie nie wymaga odniesienia uzyskanego wyniku do tabel centylowych. Krytyczny wskaźnik: obwód w talii Wartość diagnostyczną proponowanych wskaźników oceniono badając 1479-osobową grupę dzieci z nadmierną masą ciała oraz 974-osobową grupę kontrolną dzieci szczupłych. Stwierdzono, że obwód talii większy niż 90 centyla dla danego wieku i płci charakteryzował jedynie 15 proc. chłopców i 9,2 proc. dziewczynek z prawidłową masą ciała, ale już 87,7 proc. chłopców i 75 proc. dziewczynek z nadwagą i wszystkie dzieci (100 proc.) otyłe. Różnice te były statystycznie znamienne (p0,5, ryzyko współwystępowania co najmniej dwóch innych czynników ryzyka chorób metabolicznych i układu sercowo-naczyniowego było 12-krotnie wyższe, a u dzieci z nadwagą i W/H >0,5 - 8-krotnie wyższe, podczas, gdy u dzieci otyłych z niskim wskaźnikiem W/H ryzyko to było tylko 3-krotnie wyższe (J. Pediatr. 2008, 152: 207-213). Kłopot z definicją Wciąż nierozwiązanym problemem w pediatrii jest brak jednolitej i ogólnie zaakceptowanej definicji pediatrycznego zespołu metabolicznego. Opracowaniem spójnej definicji zespołu metabolicznego u dzieci obecnie zajmuje się specjalnie w tym celu powołana w USA ekspercka grupa robocza PMSWG (Pediatric Metabolic Syndrome Working Group). Jak dotąd autorzy różnych badań posługiwali się zwykle własnymi definicjami, niekiedy do swych potrzeb adaptując definicję zespołu metabolicznego dorosłych (J. Pediatr. 2008, 152: 160-164). O tym, jak istotne znaczenie mają parametry definicji, przekonują wyniki badania 251 dzieci, wykonane w USA (J. Pediatr. 2008, 152: 177-184). Niezależnie od tego, którą definicję zespołu zastosowano, częstość występowania pediatrycznego zespołu metabolicznego była znamiennie wyższa w grupie dzieci z nadwagą niż w grupie dzieci z prawidłową masą ciała (p<0,01), a dzieci z tym zespołem były cięższe, miały większy obwód w talii, wyższe ciśnienie skurczowe krwi, wyższy poziom insuliny (p<0,05) i niższy poziom adiponektyny (p<0,05) na czczo. Jednak odsetek dzieci z zespołem metabolicznym różnił się znacznie w zależności od użytej definicji i wynosił od 18,7 proc. do 25,1 proc. Tak więc zastosowanie mniej restrykcyjnej definicji może być powodem niezidentyfikowania sporej liczby dzieci z grupy ryzyka. Zła prognoza Prawidłowa kwalifikacja dziecka do grupy podwyższonego ryzyka jest tym ważniejsza, że istnieje coraz więcej dowodów na to, iż dziecko z nadwagą i co gorsza - z zespołem metabolicznym charakteryzuje się znacznie wyższym niż u innych dzieci ryzykiem wystąpienia zespołu metabolicznego i cukrzycy typu 2 po osiągnięciu dorosłości. Takie zależności wykazują dwa następne badania, których wyniki opublikowano w Journal of Pediatrics. W pierwszym z nich 743 osoby obserwowano od momentu porodu, okresowo dokonując pomiarów antropometrycznych, oceny wieku kostnego oraz po przekroczeniu 8 roku życia również pomiarów lipidów, lipoprotein, glukozy i insuliny na czczo. W wieku dorosłym 151 z nich spełniło kryteria diagnostyczne zespołu metabolicznego. W porównaniu ze 154 osobami wylosowanymi z grupy osób bez tego zespołu, osoby z ZM były statystycznie częściej otyłe, miały większy obwód talii, obserwowano u nich więcej zaburzeń lipidowych, częściej też miały nadciśnienie i nietolerancję glukozy. Pierwsza znamienna różnica w wielkości BMI pomiędzy osobami, u których w przyszłości miał się rozwinąć zespół metaboliczny dorosłych lub go nie było, pojawiała się w wieku 8 lat u chłopców i 13 lat u dziewczynek, i utrzymywała w następnych latach. Pierwsza istotna różnica w wielkości obwodu w talii pojawiała się u płci męskiej w wieku 6 lat, zaś u płci żeńskiej - 13 lat i również utrzymywała się w następnych latach. Współczynnik prawdopodobieństwa wystąpienia zespołu metabolicznego w wieku 30 lat lub później wynosił 1,4 do 1,9 u mężczyzn i 0,8 do 2,8 u kobiet, którzy w dzieciństwie mieli BMI wskazujące na otyłość. Podobnie współczynnik prawdopodobieństwa wystąpienia zespołu metabolicznego w wieku dorosłym wynosił 2,5 do 3,14 u mężczyzn i 1,7 do 2,5 u kobiet z nadmiernym obwodem talii w wieku dziecięcym (J. Pediatr. 2008, 152: 191-200). W kierunku cukrzycy W kolejnym badaniu analizowano związek pomiędzy zespołem metabolicznym w dzieciństwie i ryzykiem wystąpienia tego zespołu z wieku dorosłym oraz ryzykiem wystąpienia cukrzycy typu 2. Wobec braku definicji dziecięcego zespołu metabolicznego, autorzy badania zastosowali definicje własne. 814 osób, które włączono do badania, gdy miały 5-19 lat, obserwowano przez następnych 25-30 lat. 3,9 proc. dzieci (32 osoby) spełniło przyjęte przez autorów kryteria pediatrycznego zespołu metabolicznego; 88 proc. z nich miało BMI powyżej 85 centyla dla określonej płci i grupy wiekowej, a 75 proc. - powyżej 90 centyla. Po zakończeniu okresu obserwacji 25,4 proc. całej grupy miało BMI powyżej 90 centyla, co odzwierciedlało związany z wiekiem znaczny przyrost liczby osób otyłych. Zmianie tej towarzyszyły niekorzystne zmiany biochemiczne we krwi. Odsetek osób z zespołem metabolicznym dorosłych wynosił 26,6 proc. BMI w wieku dorosłym było znamiennie i silnie związane z BMI w dzieciństwie: 63 proc. dzieci z nadwagą stało się otyłymi dorosłymi. 69 proc. osób (22 z 32), które w dzieciństwie miały zespół metaboliczny, rozwinęło zespół metaboliczny dorosłych, podczas gdy jedynie 24 proc. osób bez tego zespołu w dzieciństwie miało go po osiągnięciu dorosłości (różnica znamienna statystycznie, p<0,0001). Najbardziej znaczącymi czynnikami ryzyka wystąpienia zespołu metabolicznego w wieku dorosłym były zespół metaboliczny w dzieciństwie (współczynnik prawdopodobieństwa 9,4) i posiadanie rodzica cierpiącego na cukrzycę typu 2 (2,4). 15,6 proc. (5 z 32) osób, które w dzieciństwie spełniły kryteria zespołu metabolicznego, w wieku dorosłym zachorowało na cukrzycę typu 2. Chorobę tę stwierdzono u 5 proc. osób, które w dzieciństwie tego zespołu nie miały (różnica znamienna statystycznie, p<0,0001). Najważniejszymi czynnikami ryzyka zachorowania na cukrzycę typu 2 były pediatryczny zespół metaboliczny (11,5) i posiadanie rodzica cierpiącego na tę chorobę (5) (J. Pediatr. 2008, 152: 201-206). Otrzymane wyniki, podobnie jak wyniki wielu innych badań, wskazują, że dzieci z nadwagą i dużym obwodem talii wymagają wczesnej interwencji, by zmniejszyć ryzyko zachorowania na choroby metaboliczne i choroby układu krążenia w wieku dorosłym. Walczmy z otyłością u dzieci Komentuje prof. Ewa Małecka-Tendera z Katedry i Kliniki Pediatrii, Endokrynologii i Diabetologii Dziecięcej Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Endokrynologii Dziecięcej: Zespół metaboliczny do niedawna uważany był za zaburzenie występujące wyłącznie u osób dorosłych. Stale rosnąca częstość otyłości wśród dzieci i młodzieży, która w wielu krajach przybiera postać epidemii, stała się powodem intensywnych badań nad jej konsekwencjami dla zdrowia w młodym wieku. Początkowo pojawiły się doniesienia o niekorzystnych stężeniach lipidów i zaburzeniach tolerancji glukozy u otyłych dzieci, później zwrócono uwagę na zwiększającą się liczbę nastolatków chorujących na cukrzycę typu 2, uważaną za chorobę występującą głównie u otyłych dorosłych. Po tych doniesieniach nastąpił gwałtowny wzrost zainteresowania możliwością współwystępowania zaburzeń metabolicznych u otyłych dzieci i młodzieży definiowanych jako zespół metaboliczny. Okresem krytycznym w rozwoju zespołu metabolicznego jest dojrzewanie płciowe, gdyż w tym czasie dochodzi do blisko 30-procentowego spadku insulinowrażliwości tkanek obwodowych. Przyczyn tego zjawiska upatruje się w zmianie gry hormonalnej. W okresie dojrzewania dochodzi do okresowego zwiększenia stężenia hormonu wzrostu, co w konsekwencji przyczynia się do pogorszenia insulinowrażliwości tkanek, wpływa na wzrost lipolizy i stężenia wolnych kwasów tłuszczowych. Publikacje dotyczące występowania zespołu metabolicznego u dzieci w Polsce wskazują, że można go zdiagnozować u kilkunastu procent otyłych pacjentów, głównie prezentujących brzuszny typ otyłości. Ze względu na brak jednolitych kryteriów dane te są jednak mało porównywalne. Wykładniki zespołu metabolicznego na niskim poziomie w dzieciństwie, tzn. niski wskaźnik masy ciała (BMI), prawidłowe ciśnienie tętnicze krwi i prawidłowa wrażliwość na działanie insuliny oraz prawidłowy lipidogram krwi, wiążą się z niskim ryzykiem wystąpienia tego zespołu w życiu dorosłym oraz mniejszym prawdopodobieństwem zachorowania na choroby układu krążenia. Stąd też niezmiernie ważne jest wczesne zapobieganie rozwojowi zespołu metabolicznego w dzieciństwie. W zapobieganiu zespołowi metabolicznemu i jego powikłaniom u dzieci i młodzieży pierwszoplanową rolę odgrywa niedopuszczanie do powstawania otyłości i nadwagi. U dzieci szczupłych, lecz pochodzących z rodzin o wysokim ryzyku (otyłość rodziców lub/i dziadków) wiąże się to ze stałym monitorowaniem wskaźnika masy ciała oraz poinformowania rodziców o konieczności zmiany stylu życia i diety, a także zwiększenia aktywności fizycznej. U dzieci otyłych najważniejszym postępowaniem jest zahamowanie przyrostu masy ciała lub jej redukcja, jeżeli otyłość jest znaczna. W celu stwierdzenia, czy doszło u nich do zaburzeń metabolicznych, należy dokonać pomiaru ciśnienia krwi oraz oznaczyć stężenie glukozy na czczo wraz z pełnym lipidogramem. U dzieci obciążonych rodzinnie cukrzycą typu 2 wskazane jest również wykonanie testu doustnego obciążenia glukozą. Leczenie farmakologiczne zespołu metabolicznego u dzieci ma ograniczone zastosowanie i należy je rozważyć jedynie w przypadku znacznej hiperlipemii lub nadciśnienia tętniczego, chociaż jeśli towarzyszą one otyłości również pierwszym zaleceniem powinna być redukcja masy ciała. Lekiem, który poprawia gospodarkę węglowodanową, insulinową i lipidową oraz ułatwia odchudzanie jest metformina. Na rzetelne wnioski z badań prowadzonych nad zastosowaniem metforminy w zespole metabolicznym u dzieci będziemy musieli jeszcze poczekać, ze względu na fakt, że badania długoterminowe dotyczące jej skuteczności i braku efektów ubocznych w tej grupie wieku są nadal w toku. Niezmiernie ważna jest więc prewencja otyłości poprzez stosowanie odpowiedniej diety. Dieta bogata w błonnik, szczególnie pochodzenia zbożowego, z produktów pełnoziarnistych, wiąże się z niższą insulinoopornością tkanek oraz rzadszym występowaniem zespołu metabolicznego. Stąd też w prewencji i leczeniu zespołu metabolicznego wskazane jest zwiększenie spożycia produktów zbożowych pełnoziarnistych, kosztem tłuszczów i cukrów prostych, oraz odpowiednie energetyczne zbilansowanie diety. Kolejnym niezmiernie istotnym elementem w prewencji otyłości, zespołu metabolicznego i jego powikłań jest odpowiedni wysiłek fizyczny. Ryzyko otyłości spada o 10 proc. z każdą godziną spędzoną na przynajmniej umiarkowanym wysiłku fizycznym, a wzrasta o 12 proc. z każdą godziną spędzoną na oglądaniu telewizji. Kardiologia Ekspercki newsletter przygotowywany we współpracy z kardiologami ZAPISZ MNIE
Rozpoznanie zespołu jelita drażliwego u dziecka lekarz stawia zazwyczaj na podstawie wykluczeń. Należy upewnić się, że za objawami nie kryją się żadne nieprawidłowości anatomiczne, stan zapalny, proces nowotworowy czy zaburzenia metaboliczne. Pewne objawy powinny jednak włączyć czujność, zarówno rodzica, jak i lekarza, a są to:
Dietetyk na podstawie zebrania wywiadu zdrowotnego i preferencji żywieniowych opracowuje dietę odchudzająca. W Pani przypadku powinien również uwzględnić niedoczynność tarczycy. Tak to się dzieje przynajmniej w prywatnych gabinetach dietetyki. U mnie np. pierwsza wizyta trwa 1 godzinę a często w poradniach NFZ jest to 15 min...wizyta u lekarza to max 10 min...to stanowczo za mało czasu, żeby cokolwiek ustalić. zrzucenie 20 kg to długi proces i ciężki, ważne jest wsparcie, stosowanie diety i zwiększenie aktywności fizycznej - sama dieta tu nie wystarczy. Warto teraz zadbać o zmianę diety, by nie dopuścić do powikłań nadwagi - cukrzyca, dna moczanowa i być Pani pod ciągłą opieka dietetyka, wizyty kontrolne minimum co 1 miesiąc połączone z analizą składu masy ciała. No i oczywiście edukacja żywieniowa, żeby trwale zmienić swoje nawyki żywieniowe.
Rozpoznanie cukrzycy drugiego typu u dzieci i młodzieży wiąże się jedynie z przykrą dla niektórych świadomością, że powinni zaprzestać objadania się ulubionymi przysmakami i zrezygnować ze słodyczy. Trudno także namówić i przekonać niektóre z tych osób do zmiany stylu życia i schudnięcia - dodaje profesor.
Diagnoza wrodzonej choroby metabolicznej – chorobę można szybko zidentyfikować dzięki badaniom genetycznym Diagnoza choroby metabolicznej oznacza konkretne określenie, jakie zaburzenia metaboliczne wystąpiły u pacjenta. Same objawy nie wystarczą, by zidentyfikować typ choroby metabolicznej. Dopiero na podstawie diagnozy lekarz może wdrożyć prawidłowe leczenie. Kluczową rolę w tym procesie odgrywają badania genetyczne. Diagnoza choroby metabolicznej – co warto wiedzieć na ten temat: Diagnoza choroby metabolicznej – jak się ją stawia? Diagnoza choroby metabolicznej powinna opierać się o wyniki badań genetycznych Diagnoza choroby metabolicznej – jakie objawy mogą wskazywać na wrodzone zaburzenia metaboliczne? Diagnoza choroby metabolicznej jest ważna także w kontekście szczepień profilaktycznych Diagnoza choroby metabolicznej – leczenie chorób metabolicznych 🍎 Diagnoza choroby metabolicznej – jak się ją stawia? Wrodzone choroby metaboliczne to grupa około 600 chorób genetycznych, które mogą długo rozwijać się bezobjawowo. Mimo że nowo narodzony maluch będzie miał prawidłowe wyniki w skali Apgar i w ciągu kilku pierwszych miesięcy lub nawet lat nic nie będzie wskazywać na problemy ze zdrowiem, w jego organizmie może się rozwijać niebezpieczne schorzenie. Powikłania nieleczonych chorób metabolicznych są bardzo poważne – schorzenia te są odpowiedzialne za uszkodzenia w układzie nerwowych i mogą odpowiadać za ataki padaczki, wywołać śpiączkę lub nawet doprowadzić do ciężkiej niepełnosprawności umysłowej oraz fizycznej. Diagnoza choroby metabolicznej ma na celu zidentyfikowanie dokładnego typu schorzenia metabolicznego. Wykonuje się ją w dwóch sytuacjach – po zauważeniu niepokojących objawów lub przy podejrzeniu choroby metabolicznej (np. na podstawie wywiadu rodzinnego). Dopiero na podstawie diagnozy lekarz może wprowadzić u małego pacjenta prawidłowe leczenie. 🍎 Diagnoza choroby metabolicznej powinna opierać się o wyniki badań genetycznych Diagnoza choroby metabolicznej zaczyna się często od badań kierunkowych. Są to badania biochemiczne wykonywane z krwi i moczu. Badania te jednak nie zawsze są wymierne – z ich pomocą nie da się wykluczyć wszystkich znanych chorób metabolicznych ani też poznać bezpośredniej przyczyny wrodzonych zaburzeń metabolizmu, czyli zmian w genach. Dodatkowe ograniczenia to fakt, iż poziom substancji chemicznych w organizmie może się wahać pod wpływem różnych czynników i tym samym – fałszować wyniki badania biochemicznego. Z tego też powodu, przy podejrzeniu choroby metabolicznej, powinny być wykonywane przede wszystkim badania genetyczne. Diagnoza choroby metabolicznej za pomocą badań DNA pozwala szybko zweryfikować podejrzenie choroby metabolicznej. Możliwości współczesnej genetyki są bardzo duże – na podstawie jednej małej próbki krwi i badań wykonywanych technologią NGS (Sekwencjonowanie Najnowszej Generacji) można zweryfikować ryzyko rozwoju wszystkich znanych wrodzonych chorób metabolicznych. Badania takie jak np. test WES (najszersze badanie DNA wykorzystujące technologię NGS) pozwalają na przeskanowanie genów pacjenta pod kątem wszystkich mutacji związanych z chorobami metabolicznymi. Wynik badania genetycznego jest ważny przez całe życie i można go interpretować wielokrotnie w przyszłości. Jeśli u pacjenta pojawią się w przyszłości nowe objawy lub medycyna odkryje inną mutację odpowiedzialną za daną chorobę, lekarz może w oparciu o tę wiedzę poprawnie zdiagnozować schorzenie. Badanie WES wykonuje się także w celu zidentyfikowania innych chorób genetycznych – na życzenie pacjenta na wyniku może się pojawić raport dotyczący wszystkich wykrytych schorzeń, a nie tylko chorób metabolicznych. Test jest pomocy w diagnostyce objawów ze spektrum autyzmu; padaczek i innych zaburzeń neurologicznych; zaburzeń związanych z układem immunologicznym; genetycznie uwarunkowanych problemów ortopedycznych; cech dysmorfii i wielu innych przypadłości o podłożu genetycznym. 🍎 Diagnoza choroby metabolicznej – jakie objawy mogą wskazywać na wrodzone zaburzenia metaboliczne? Skąd wiadomo, czy u dziecka lub osoby dorosłej konieczna jest diagnoza choroby metabolicznej? Początkowe objawy chorób metabolicznych mogą być bardzo niespecyficzne, mogą się one pojawić bardzo późno, np. w wieku kilku lat. U chorego mogą wystąpić: drgawki; nadmierna senność lub nawet śpiączka; problemy żołądkowo-jelitowe; zaburzenia napięcia mięśniowego; zaburzenia rozwoju intelektualnego (w tym także objawy ze spektrum autyzmu i Aspergera). Wykrycie choroby metabolicznej na etapie pierwszych objawów, np. już w wieku noworodkowym lub niemowlęcym daje szansę na zatrzymanie choroby. Często możliwe jest nawet cofnięcie niektórych objawów. 🍎 Diagnoza choroby metabolicznej jest ważna także w kontekście szczepień profilaktycznych Choroby metaboliczne mogą się ujawniać pod wpływem spożywania konkretnych produktów, których organizm chorego nie potrafi metabolizować. W przypadku pacjentów z fruktozemią jest to fruktoza, natomiast chorzy na fenyloketonurię nie mogą przyjmować artykułów spożywczych oraz produktów leczniczych zawierających aspartam i fenyloalaninę. Objawy chorób metabolicznych może nasilić także silny bodziec dla organizmu, taki jak wysoka gorączka w przebiegu infekcji lub szczepienie. Wiedza o genie choroby metabolicznej pozwala rodzicom i lekarzowi odpowiednio przygotować chorego do podania szczepienia. Diagnoza choroby metabolicznej ma więc na celu również uniknięcie ciężkich objawów, które mogą być mylone z niepożądanym odczynem poszczepiennym. 🍎 Diagnoza choroby metabolicznej – leczenie chorób metabolicznych Gdy zostanie już postawiona diagnoza wrodzonej choroby metabolicznej, można wdrożyć odpowiednie leczenie. W większości przypadków opiera się ono na indywidualnie dobranej, restrykcyjnej diecie eliminacyjnej. Przykładowo, u pacjenta z fruktozemię należy wyeliminować z diety cukier – fruktozę. Nie powinien on spożywać owoców oraz niektórych warzyw. Niektóre choroby metaboliczne mogą wymagać suplementacji. Dobrym przykładem jest niedobór karnityny. Pacjent z tą chorobą metaboliczną powinien przyjmować suplementy z karnityną. Dzięki temu jego rozwój będzie przebiegał normalnie. Badania genetyczne są niezastąpione u pacjentów, u których występują zróżnicowane i niespecyficzne objawy. Dzięki nim można wyznaczyć odpowiednią dla danego przypadku ścieżkę diagnostyczną. Badanie WES, dzięki temu, że analizuje wszystkie geny jednocześnie, to najszybszy sposób na znalezienie przyczyny choroby w genach. Dzięki wykonaniu testu genetycznego pacjent nie musi przechodzić przez tzw. odyseję diagnostyczną. Test warto wykonać zarówno u dzieci z pierwszymi objawami lub podejrzeniem wrodzonej choroby metabolicznej (np. u dzieci, u których w rodzinie zdiagnozowano wrodzoną chorobę metaboliczną), jak i u zdrowego noworodka – jako badanie profilaktyczne. Dzięki temu rodzice zyskują szansę na wyprzedzenie objawów choroby i uratowanie rozwoju swojej pociechy.
98k5ES. 253 187 103 405 187 397 371 27 169
choroby metaboliczne u dzieci forum
